Un registre des essais cliniques européen
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
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Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Un essai clinique d’une nouvelle molécule, le RG3039, chez des volontaires sains vient d’être approuvé aux États-Unis.
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
Une équipe américaine montre que le dutastéride n’a pas d’effet bénéfique dans l’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.
Un article publie en décembre 2010 des résultats décevants d'un traitement par hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale.
Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
La 1ère partie de l’essai CARNI-VAL ne montre aucun bénéfice à 6 mois de l’acide valproïque associé à la carnitine dans l’amyotrophie spinale proximale.
L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline