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V_Dossier_medical_AS334489364
Maladies
07/02/2023

Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante

Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.

V_Chercheur_AS239288092
Maladies
19/12/2022

Chaperonopathies : une nouvelle myopathie décrite

Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.

Vignette - Chercheur
Maladies
01/09/2022

Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?

À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.