SMA de type II : un nouvel essai du Zolgensma en prévision
Après l’évaluation de la voie intraveineuse, c’est au tour de l’administration intrathécale d’être à l’étude.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Après l’évaluation de la voie intraveineuse, c’est au tour de l’administration intrathécale d’être à l’étude.
Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.
Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.
Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.
Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.
Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).
Des données allemandes sont en faveur de l’efficacité du nusinersen chez les adultes atteints de SMA en moins d’un an de traitement
Après les États-Unis et le Japon, c’est au tour de l’Europe d’autoriser, sous certaines conditions, le produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA.
L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2