Syndrome myasthénique congénital : l’effet du salbutamol mieux compris
L’ajout de salbutamol améliorerait les défauts structurels et fonctionnels de la jonction neuromusculaire secondaires au traitement par pyridogstigmine au long cours.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’ajout de salbutamol améliorerait les défauts structurels et fonctionnels de la jonction neuromusculaire secondaires au traitement par pyridogstigmine au long cours.
Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.
Selon une étude menée aux États-Unis, produire des auto-anticorps anti-Mi2 augmente le risque d’atteinte musculaire mais réduit celui d’atteinte des poumons.
Deux études plaident en faveur de l’utilisation d’un médicament antirejet de greffe, le tacrolimus, dans la dermatomyosite avec atteinte pulmonaire.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Une étude internationale valide la fiabilité de la galectine-9 et de la CXCL10 pour distinguer les poussées des rémissions de la maladie.
Un inhibiteur des janus kinases , le tofacitinib, s’est montré efficace chez deux personnes atteintes de dermatomyosite avec d’importantes calcifications.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Un groupe d’experts français vient de publier des recommandations sur le diagnostic, le traitement et le suivi de la plus fréquente des myosites de l’enfant.
Une étude récente démontre une tendance à la sécheresse des yeux et un amincissement de la cornée dans deux formes de myosites.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus