Myosite à inclusions : effets positifs du bimagrumab
Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées.
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Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées.
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.
Les résultats de l’essai de phase II du PXT3003 ont montré une légère amélioration fonctionnelle des personnes atteintes de CMT1A traitées par une forte dose.
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.
Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.
Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.
L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites.
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.
Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.