Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Maladie de Pompe chez l’enfant : le nerf aussi est touché
Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.
Maladie de Pompe : une description de la forme adulte dans la population française
Le registre français de la maladie de Pompe recueille depuis 2004 les données médicales de toutes les personnes atteintes sur le territoire national. État des lieux après 18 ans d’existence.
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Myosite avec atteinte des poumons : un traitement par cellules CAR-T efficace
En Allemagne, deux hommes présentant un syndrome des antisynthétases réfractaire aux différents traitements ont été traités par des cellules CAR-T anti CD19 avec succès.
SMA et essai DEVOTE : une première partie concluante
Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.
SMA : la thérapie génique, efficace également sur la fonction bulbaire
L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…
Thérapie génique de la maladie de Pompe : comment contrer la réponse immunitaire ?
Le risque de développer une réaction immunitaire contre un médicament de thérapie génique limite son efficacité, voire empêche certains malades de le recevoir. Des travaux menés en France, à Généthon, et aux États-Unis laissent entrevoir de nouvelles opportunités de traitements dans la maladie de Pompe.
Myopathie mitochondriale primaire et élamipretide : des résultats en demi-teinte
Contrairement aux études antérieures MMPOWER-1 et MMPOWER-2, l’essai MMPOWER-3 ne montre pas d’amélioration significative des critères d’évaluation rapportés par les patients présentant une myopathie mitochondriale primaire.
Myosite à inclusions : la testostérone associée à l’exercice peine à convaincre
L’association hormone masculine - entrainement physique doperait le moral mais pas les muscles des hommes atteints de myosite à inclusions, d’après les résultats d’un essai de petite ampleur.
SMA : des nouvelles de traitements innovants au congrès Cure SMA
Lors de cet évènement, de nouveaux résultats d’essais cliniques avec le Spinraza®, l’Evrysdi®, l’apitegromab… ont été présentés. Le démarrage d’un essai avec un nouveau dispositif d’administration du Spinraza® a été annoncé.
Myopathie GNE : bénéfice de l’acide sialique à libération prolongée au Japon
Les résultats d’un essai clinique de l’acide sialique à libération prolongée montrent une certaine efficacité sur la force des membres supérieurs dans la myopathie GNE.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Maladie de Pompe : Nexviadyme garde son efficacité pendant deux ans
Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Découvrez les 11 Avancées de la recherche 2023 !
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !