Myopathie distale : un nouveau gène impliqué, le gène ADSSL1
Mise en évidence d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies distales, le gène ADSSL1.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise en évidence d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies distales, le gène ADSSL1.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales
Les formes pédiatriques de myopathie nécrosante auto-immune ne sont pas rares.
La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle.
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.
Résultats d'un essai du réentrainement physique chez des personnes atteintes de myopathie inflammatoire
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Le Protocole national de diagnostic et de soins sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Administrer des immunoglobulines (Ig) par voie sous-cutanée constituerait une alternative efficace et sûre quand la voie intraveineuse doit être abandonnée.
Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.