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Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.

Des neuropédiatres se sont mis d’accord sur des recommandations de prise en charge des enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Dédiées aux personnes atteintes de myasthénies, les Journées Myasthénies organisées par l’AFM-Téléthon auront lieu l’après-midi du 23 juin et le matin du 24 juin au Parc Floral, à Paris, suivies des Journées des Familles. Les inscriptions sont ouvertes.

Une étude néerlandaise à long terme confirme le risque accru d’atteinte respiratoire évolutive chez les seules personnes atteintes de forme sévère de FSHD.

Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.

Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées. 

Mise à disposition de la version française de la Myasthenia Gravis Quality of Life Scale (MG-QOL 15)

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH.

Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.

Le 1er décembre prochain, à Nice, médecins et patients sont invités à une soirée à 360° pour traiter des sujets autour de la myasthénie auto-immune.

Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire.