Amyotrophies spinales proximales : corrélation phénotype-génotype
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
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Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
Une équipe anglaise a établi une corrélation entre l’IRM et l’histologie musculaire dans la dystrophie de Duchenne
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Une équipe italienne montre que l’inhibition de microARN améliore le saut d’exon dans des myoblastes de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.
Une équipe italienne montre que l’inhibition de microARN améliore le saut d’exon dans des myoblastes de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
Un article publie en décembre 2010 des résultats décevants d'un traitement par hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale.
Amélioration des fonctions musculaires et cardiaques de souris mdx par un traitées pendant un an par morpholinos.
L’étude DELOS est un essai de phase III évaluant l’effet de l’idébénone (ou Catena®) sur la fonction respiratoire dans la myopathie de Duchenne.
L’essai DELOS, qui évalue l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne est en cours de recrutement.
Un tiers des femmes néerlandaises à risque d'être transmettrice de l'anomalie dans le gène DMD n’ont pas eu de test génétique de confirmation.
Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
Un essai clinique allemand ne montre aucun bénéfice du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
La 1ère partie de l’essai CARNI-VAL ne montre aucun bénéfice à 6 mois de l’acide valproïque associé à la carnitine dans l’amyotrophie spinale proximale.