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Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.

Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques 

Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.

Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.

L’analyse de l’auto-évaluation réalisée par les patients de l’Observatoire national français FSHD montre qu’ils fournissent des résultats précis sur les critères objectifs et quantifiables.

Une étude néerlandaise à long terme confirme le risque accru d’atteinte respiratoire évolutive chez les seules personnes atteintes de forme sévère de FSHD.

Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Le gène DUX4 est inhibé par un micro-ARN produit spontanément par l’organisme et dont de petites molécules peuvent augmenter l’expression, du moins en laboratoire.

Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.

Une publication montre qu’un nouvel oligonucléotide antisens améliore les symptômes de la dystrophie musculaire FSH chez des souris traitées par voie sous-cutanée.

Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.