FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
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Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
Des nouveaux résultats du Résolaris (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Les résultats d’un essai sont en faveur de l’exercice à haute intensité dans la myopathie facioscapulohumérale.
Une étude anglaise met en évidence une association non fortuite entre la FSH et les douleurs chroniques.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux Etats-Unis et au Canada.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH.