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Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.

À l’instar d’un tsunami, la crise myasthénique et la défaillance respiratoire qui l’accompagne peuvent entrainer un véritable stress post-traumatique.

Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.

Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l’on a une myasthénie. En parler à son médecin l’aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.

Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.

Une étude autrichienne objective les progrès thérapeutiques dans la myasthénie auto-immune et affine les connaissances sur l’évolution de la maladie.

Le dosage sanguin des chaines légères d’immunoglobulines pourrait aider au diagnostic dans la myasthénie auto-immune sans auto-anticorps anti-RACh ni anti-MuSK.

Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon.

Les ATU nominatives pour un accès anticipé au risdiplam (Evrysdi) en France sont étendues aux patients atteints de SMA de type 2. Ceux atteints de SMA de type 1 pouvaient déjà en bénéficier.

La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.

Une nouvelle analyse des données de l’essai MGTX conforte l’intérêt de la chirurgie du thymus dans la myasthénie généralisée sans thymome avec anti-RACh.

Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.

Selon une étude menée par plusieurs centres experts français, le rituximab confirme son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune réfractaire.

Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.