FSHD : de nouveaux résultats d’essais cliniques
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
L’essai ReDUX4 du losmapimod dans la myopathie facio-scapulo-humérale se conclut sur un bilan plutôt positif, à confirmer et consolider sur une plus longue durée.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
La technique d’édition du génome Crispr-Cas9 a permis de restaurer la fonction de cellules musculaires cardiaques issues de cellules souches d’un malade atteint de DMD.
L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.
Le 7 septembre 2021, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). L’occasion de faire connaître cette pathologie, de partager des témoignages de personnes atteintes par la maladie et de faire le point sur la recherche.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.
Le casimersen (Amondys45 ou SRP-4045) est bien toléré chez des patients peu/pas ambulants : des résultats encourageants pour de futurs essais cliniques dans cette population.