SMA : besoins en SMN au cours du développement chez la souris
Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.
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Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.
Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.
Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III
Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.
Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.
Le compte rendu du 190ème workshop ENMC consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I vient de paraître.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.
Résultats positifs d’une étude pilote sur les effets pendant 12 mois du clenbutérol chez 20 personnes atteintes d'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.