SMA : l’expérience du dépistage néonatal dans plusieurs pays
Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.
En attendant l’AMM, le laboratoire Roche annonce la mise à disposition anticipée du risdiplam pour les SMA de type 1 dans tous les pays où la réglementation le permet.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.
L’entrainement en piscine de forte intensité est plus efficace sur le métabolisme énergétique de souris modèles de SMA que l’entrainement en course à pied de faible intensité.
Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.
À quelques heures du Téléthon qui se déroulera les 6 et 7 décembre, on fait le point sur les avancées scientifiques, rendues possibles grâce à la mobilisation de tous, et sur les visages qui incarneront cette édition 2019.
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.
Identification d’outils de mesure et de marqueurs biologiques qui permettent d’évaluer l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type 3.
Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de l’essai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen.
Une demande d’autorisation de mise sur le marché pour le risdisplam a été déposée auprès des autorités de santé américaines ; la réponse est attendue avant le 24 mai 2020.
Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.
L’ajout de salbutamol améliorerait les défauts structurels et fonctionnels de la jonction neuromusculaire secondaires au traitement par pyridogstigmine au long cours.
Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.
A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire