Alpha-dystroglycanopathies : thérapie génique chez la souris
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Une équipe américaine a mis au point une souris transgénique qui exprime une mutation dans le gène SIMPLE.
Identification d'une anomalie du gène PDK3 sur le chromosome X à l'origine d'une forme de CMT liée à l'X.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.
Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.
Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.
Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
Efficacité in vitro de l’injection d’oligonucléotide antisens ciblant l’exon anormal du gène codant le collagène, responsable de la myopathie d’Ullrich.