Myotonie non-dystrophique : la mexilétine est bien tolérée à long terme
Aucun trouble du rythme cardiaque n’a été rapporté lors d’une étude de la mexilétine menée sur un grand nombre de participants atteints de myotonie non dystrophique.
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Aucun trouble du rythme cardiaque n’a été rapporté lors d’une étude de la mexilétine menée sur un grand nombre de participants atteints de myotonie non dystrophique.
Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.
Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Les résultats décevants d’un essai évaluant l’ACE-083 chez des patients atteints de CMT amènent Acceleron à arrêter le développement ce candidat-médicament.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.
L’utilisation de la technique CRISPR/Cas9 pour corriger le génome de souris modèle de CMT1A donne des résultats préliminaires encourageants.
Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.