DMC liée au collagène VI : restaurer le collagène VI normal
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
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Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.
La faisabilité d’une thérapie cellulaire couplée à de la thérapie génique apportant une mini-agrine démontrée dans un modèle de souris DMC1A.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Une équipe américaine a mis au point une souris transgénique qui exprime une mutation dans le gène SIMPLE.
Identification d'une anomalie du gène PDK3 sur le chromosome X à l'origine d'une forme de CMT liée à l'X.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.