Myopathie de Duchenne (DMD) : double saut d’exon chez la souris
Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.
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Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.
Impact négatif du traitement par corticoïdes dans l’essai DELPHI, à prendre en compte dans l’élaboration des essais de l’idébénone
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Effets bénéfiques du tadalafil sur le débit sanguin musculaire d'effort d’hommes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 55 ans, ambulants, sans problème cardiaque
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Les 3 doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD non marchants, ont été bien tolérées.
Restauration de la dystrophine pendant 90 jours dans les muscles squelettiques de souris mdx grâce à des oligonucléotides antisens optimisés.
Le saut d’exon par des snARN U7 transportés par un AAV1 est efficace chez le chien GRMD mais les résultats à 5 ans montre qu'il doit être répété.
Efficacité du saut de l’exon 45 par des snARN U1 dans des cultures de myoblastes humains atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Des résultats encourageants de SMT C1100 sur la production d’utrophine ont été présentés au 17e congrès de la World Muscle Society en Australie en octobre 2012.
Des résultats préliminaires positifs de l'essai de phase IIb de l'eteplirsen chez 12 garçons atteints de myopathie de Duchenne ont été annoncés.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a développé une base de données sur la protéine dystrophine, la base "eDystrophin".
Effets positifs de l’administration d’un AAV-U7, d’un inhibiteur de myostatine ou de leur association chez la souris mdx.