Cahiers de Myologie : le 21e numéro est en ligne !
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.
Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.
Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Une revue de la littérature met en évidence une augmentation de l’espérance de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne au cours des dernières décennies.
Une approche combinant une molécule chimique (oligonucléotides antisens) et la thérapie génique avec un AAV pour une stratégie de saut d’exon optimisée, augmente la survie et l’état respiratoire, cardiaque et musculaire de souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne sévère : des résultats prometteurs publiés par l’équipe de France Piétri-Rouxel (Sorbonne Université – INSERM) du Centre de recherche en myologie de l’Institut de Myologie dans la revue Molecular Therapy.
Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Issu d’un laboratoire japonais, le viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD, vient d’être autorisé au Japon sous le nom de Viltepso.
Le traitement par saut de l’exon 53 du gène DMD avec le golodirsen (Vyondys 53) induit la production de dystrophine dans le muscle des patients atteints de DMD.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Les résultats décevants d’un essai évaluant l’ACE-083 chez des patients atteints de CMT amènent Acceleron à arrêter le développement ce candidat-médicament.
Le déclin au test de marche de 6 minutes semble plus modéré chez les patients atteints de DMD traités par le TAS-205 que chez ceux sous placebo.
Une nouvelle étude met en évidence un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD.