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Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation.

L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.

Avec plus de 700 inscrits, la trentième édition du congrès annuel de l’association CMT-France, la première en virtuel, a rencontré un succès remarquable.

Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !

Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Les souris traitées retrouvent leur mobilité.

Connaitre précisément l’évolution de la CMT 2A chez un grand nombre de personnes est nécessaire pour envisager un futur essai clinique.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.

Le CKD-504, un inhibiteur de l’histone désacétylase 6 améliore la myélinisation et diminue l’importance des symptômes de souris modèles de CMT 1A.

Une troisième molécule de saut d’exon, le SRP-4045 (AMONDYS 45) est autorisée aux États-Unis dans la DMD : si elle permet la production de dystrophine dans le muscle, son efficacité clinique reste encore à démontrer.

De nouveaux résultats de l’eteplirsen (EXONDYS51) montrent un ralentissement de la perte de la marche chez les participants traités chaque semaine pendant 4 ans.

L’atteinte motrice grave des enfants touchés par une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I les empêche de parler, mais pas de comprendre le langage verbal, ni d’être performants sur le plan intellectuel