CMT : résultats d’une étude de l’histoire naturelle
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
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Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.
Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.
Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.
L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.
Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.
Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.
Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23 920$ et 54 270$ par patient par an.
Les résultats de deux essais du sildénafil dans les myopathies de Duchenne et de Becker sont négatifs sur la fonction motrice et/ou la fonction cardiaque.