DM1 : tâches domestiques et capacité fonctionnelle du membre supérieur
Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert
Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Une équipe américaine a mis au point une souris transgénique qui exprime une mutation dans le gène SIMPLE.
Identification d'une anomalie du gène PDK3 sur le chromosome X à l'origine d'une forme de CMT liée à l'X.
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Chez les malades atteints de DM1 dont l’électrocardiogramme est anormal, la pose préventive d’un pacemaker réduit le risque de morts subites.
Une étude électrophysiologique illustre la complexité des phénomènes en jeu dans la fatigue dans la maladie de Steinert