30/05/2017
Dystrophie myotonique de type 1 : réduire les répétitions CTG
Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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04/05/2017
Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
11/04/2017
Congrès de l'association CMT-France
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
23/02/2018
Rééducation respiratoire : bien utiliser son Alpha 300
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
02/12/2014
Maladie de Steinert : étude de l’atteinte musculaire
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
18/12/2017
CMT : effets bénéfiques de la mélatonine
Une étude pilote met en évidence les effets bénéfiques de la mélatonine chez 3 personnes atteintes de CMT1A.
14/12/2017
Les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
11/10/2014
Maladie de Charcot-Marie-Tooth et crampes: une enquête internationale
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
12/09/2014
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification du gène COX6A1
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
25/06/2019
Dystrophie myotonique de Steinert : première preuve de concept in vivo avec CRISPR-Cas9
Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.
14/05/2019
Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT
Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, montre qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C.
09/05/2019
Dystrophies myotoniques : la prise en charge fait consensus
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
25/04/2019
Maladie de Steinert chez les enfants
L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants
22/12/2013
Dystrophies myotoniques et expression de CUGBP1
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2
18/12/2013
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène HADHB
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.