Retour sur le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.
Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.
Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
La conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, a réuni chercheurs, médecins et patients les 1er et 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris).
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.
Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.