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Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.

Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Une enquête réalisée auprès d'un échantillon américain de 70 personnes grand public rend compte d'une opinion positive sur le dépistage néonatal dans la SMA.

Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

Un vecteur viral transportant le gène codant SMN injecté dans un muscle de souris modèle de SMA retrouvé aussi dans les motoneurones.

Une équipe japonaise a mis en évidence sur des cellules en culture et dans des souris modèles de maladie de Kennedy les effets bénéfiques de la génistéine.

Une collaboration internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre l’efficacité de l’oligonucléotide antisens PMO 25 in vitro et in vivo.

Une équipe américano-coréenne rapporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de microdystrophine dans un modèle de chien.

La transplantation de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SMA et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA

Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.

Impact négatif du traitement par corticoïdes dans l’essai DELPHI, à prendre en compte dans l’élaboration des essais de l’idébénone

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.