Maladie de Steinert au Québec : sa fréquence a diminué en dix ans
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Effets positifs de l’administration d’un AAV-U7, d’un inhibiteur de myostatine ou de leur association chez la souris mdx.
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
Une équipe américaine a mis en évidence l’efficacité d’un nouveau composé de translecture de codon stop, RTC13, dans des souris mdx.
De nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de phase IIb de 50 mg/kg/semaine d'eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie cellulaire par les cellules progénitrices du muscle chez la souris modèle.
Une équipe française, soutenue par l’AFM, a développé un nouveau modèle de myopathie de Duchenne, avec fibrose : la souris fib-mdx.
Efficacité des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine seuls ou avec des bêta-bloquants sur la cardiomyopathie de personnes atteintes de DMD.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.
Une étude fait état de la bonne tolérance de l’alternance 10 jours avec et 10 jours sans traitement par corticothérapie.
Les résultats préliminaires de l’essai de phase II de doses élevées d’eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sont encourageants.
Un traitement de 3 semaines par méthylphénylate a été efficace et bien toléré dans un essai réalisé au Québec chez 17 patients atteints maladie de Steinert.
Une étude clinique de phase III sur la mise en route précoce d'une ventilation assistée nocturne est en cours dans la maladie de Steinert.