Priorités de recherche pour les patients neuromusculaires hollandais
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Lancement d’une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de la SMA de type 1 dans la période néo-natale chez 54 nourrissons âgés de moins de 6 mois.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a développé une base de données sur la protéine dystrophine, la base "eDystrophin".
Effets positifs de l’administration d’un AAV-U7, d’un inhibiteur de myostatine ou de leur association chez la souris mdx.
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
Une équipe américaine a mis en évidence l’efficacité d’un nouveau composé de translecture de codon stop, RTC13, dans des souris mdx.
De nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de phase IIb de 50 mg/kg/semaine d'eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie cellulaire par les cellules progénitrices du muscle chez la souris modèle.
Une équipe française, soutenue par l’AFM, a développé un nouveau modèle de myopathie de Duchenne, avec fibrose : la souris fib-mdx.
Efficacité des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine seuls ou avec des bêta-bloquants sur la cardiomyopathie de personnes atteintes de DMD.
Une étude fait état de la bonne tolérance de l’alternance 10 jours avec et 10 jours sans traitement par corticothérapie.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Les résultats préliminaires de l’essai de phase II de doses élevées d’eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sont encourageants.
Une équipe met en évidence l’efficacité de l’injection d’AAV-U7 dans des souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne.