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Le 5 mars dernier, à Paris, onze familles de malades atteints d’amyotrophie spinale se sont réunies pour prendre part au groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon.

Le premier patient français de la phase en ouvert de l'olesoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d'être inclus.

Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.

Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou Ionis-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part.

L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.

Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV.

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.

Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.

Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1.

Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.

La Commission Européenne a initié une enquête pour mesurer l'impact social d'une dizaine de pathologies infantiles particulièrement invalidantes auprès des familles d'enfants malades.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

Publication du compte rendu du 209e workshop ENMC consacré aux critères d’évaluation dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.