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Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.

Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Une enquête réalisée auprès d'un échantillon américain de 70 personnes grand public rend compte d'une opinion positive sur le dépistage néonatal dans la SMA.

Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV.

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.

Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1.

L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France.

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe.

Le Spinraza™ diminue de 47% le risque de décès ou le besoin de ventilation assistée des nourrissons atteints de SMA de type 1 sur la durée de l’essai.