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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![V_Dossier_medical_AS334489364](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_medical_AS334489364.jpeg.webp?itok=cQTz0jjA)
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
![V_Medecin_dossier_AS79761957](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_dossier_AS79761957_0.jpg.webp?itok=h5aZ5twr)
Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
![V_Plaquettes_medicaments_AS319208689](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Plaquettes_medicaments_AS319208689.jpeg.webp?itok=4EIVBAcR)
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
![V_Congres_SFM22_20221123_135129](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM22_20221123_135129.jpg.webp?itok=vtn96-_T)
Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès
Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.
![V_Recherche_AS334459632](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_recherche_as334459632.jpeg.webp?itok=X65u0hdI)
SBMA : un nouveau gène identifié !
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS326891421_0.jpg.webp?itok=OJNJU_ir)
Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS111360746.jpg.webp?itok=wAt6SWI0)
Une avancée pour l’anesthésie dans les maladies neuromusculaires
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
![Stock_molecule_adn](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/stock_molecule_adn.jpg.webp?itok=9GwQdFEc)
Dysferlinopathies : sur la piste du phénylbutyrate
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
![V_Reperes_Vacances](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_reperes_vacances.jpg.webp?itok=k8fB_-pU)
Et si vous passiez en mode vacances ?
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.
![Smartphone_AS_215665703](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/smartphone_as_215665703.jpeg.webp?itok=8CXhTesV)
Maladie génétique : appel à témoignage sur l’annonce faite à la famille
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.
![V_Masque_AS327196797](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_masque_as327196797.jpg.webp?itok=sjbpzsGy)
Covid-19 : des masques FFP2 gratuits en pharmacie, sous certaines conditions
Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.
![V_Velo_AS195568611](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_velo_as195568611.jpeg.webp?itok=Mv8zM4cC)
Intérêt des bracelets connectés dans les maladies neuromusculaires
Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.
![Vignette Actualité - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_medecin2.jpeg.webp?itok=-juOhqpy)
De la fréquence des maladies neuromusculaires au Royaume-Uni
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.