Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
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Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Une nouvelle approche thérapeutique utilisant le système CRISPR/Cas9 est efficace dans 2 modèles de souris DMC1A.
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
Une équipe de l’Institut de Myologie, en collaboration avec l’Université d’Oxford, vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.
Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.