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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![V_Dossier_medical_AS334489364](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_medical_AS334489364.jpeg.webp?itok=cQTz0jjA)
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Injection_AS233949974.jpeg.webp?itok=cMxZ_4p2)
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
![V_Medecin_dossier_AS79761957](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_dossier_AS79761957_0.jpg.webp?itok=h5aZ5twr)
Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
![V_Gene_AS188087817](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_gene_as188087817.jpeg.webp?itok=JFAqym8T)
SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Congres_SFM22_20221123_135129](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM22_20221123_135129.jpg.webp?itok=vtn96-_T)
Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès
Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.
![Recherche fondamentale - Chercheur femme](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/0_recherche_fondamentale_chercheuse_afm_telethon.jpg.webp?itok=v2PRZ0dI)
Dermatomyosite : les anti-TIF-1-γ, un marqueur à suivre
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
![Vignette - Pieds de bébé](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_pieds_bebe.jpg.webp?itok=-4fVdDWK)
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
![Vignette - Médicaments](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medicaments_AS231528101.jpg.webp?itok=U-XcpIep)
Dermatomyosite : rajouter de l’apremilast quand les lésions de la peau résistent
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
![Vignette - Radio des poumons](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Radio_Poumon_AS78708175.jpg.webp?itok=19jy6TGR)
Myosites avec atteinte des poumons : la greffe est parfois une solution
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS326891421_0.jpg.webp?itok=OJNJU_ir)
Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
![Vignette Actualité - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70700518.jpg.webp?itok=N7i7Oaoh)
Dermatomyosite de l’adulte : arrêter les immunomodulateurs est possible
Près de 20% des adultes atteints de dermatomyosite peuvent arrêter tout médicament qui freine l’activité du système immunitaire, selon une étude menée aux États-Unis.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS111360746.jpg.webp?itok=wAt6SWI0)
Une avancée pour l’anesthésie dans les maladies neuromusculaires
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.