SMC : implication du gène TOR1AIP1 qui code une protéine nucléaire
Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Une histoire naturelle à long terme de la myopathie liée à SEPN1 et de ses critères de sévérité précisent la prise en charge et préparent le chemin vers de futurs essais cliniques
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
La société Santhera s’allie avec un deuxième partenaire universitaire pionnier dans des stratégies de réparation de l’assemblage de la matrice extra-cellulaire pour pallier le déficit en mérosine.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.
Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.
Une nouvelle approche thérapeutique utilisant le système CRISPR/Cas9 est efficace dans 2 modèles de souris DMC1A.
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.