Toutes les actualités

Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral.

Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.

Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.

Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.

Un groupe d’experts propose de distinguer non plus une seule mais six formes de dermatomyosite, dans le but d’améliorer le traitement et le suivi.

Vous souhaitez suivre en direct nos actualités, lire et relayer nos contenus ? Rendez-vous sur Facebook, Twitter, Instagram, Youtube, Snapchat, et Linked In pour faire connaître le combat contre les maladies rares.

En attendant l’AMM, le laboratoire Roche annonce la mise à disposition anticipée du risdiplam pour les SMA de type 1 dans tous les pays où la réglementation le permet.

Revivez en images les moments forts de l'année 2019, synonyme de victoire et d'espoir pour de nombreuses familles.

Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.

Denise Dalloz, ancienne vice-présidente de l’AFM-Téléthon, a été promue chevalier de la Légion d’honneur, ce 1er janvier. Un hommage à son engagement de près de 60 ans au sein l’Association.

Novartis annonce la mise en place d’un programme d’accès gratuit à Zolgensma, la thérapie génique autorisée aux USA pour l’amyotrophie spinale et en cours d’autorisation en Europe et au Japon. Selon des modalités très particulières...

Une étude après l’autre, le rôle des interférons se confirme dans les myosites, ce qui pourrait en améliorer le diagnostic et le suivi, mais aussi le traitement.

Le plan de développement clinique du Sarconeos (BIO101) vient d’être autorisé aux États-Unis par la FDA, sous le nom de MYODA.

Le SRP-4053 (golodirsen - VYONDYS 53), un médicament visant le saut de l’exon 53 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne a reçu une AMM conditionnelle aux États-Unis.