Toutes les actualités

Le 13 octobre, c’est la Journée Mondiale de la Vue. L’occasion de faire le point sur les progrès de la recherche pour les maladies de la vision, par les chercheurs de Généthon et d’I-stem.

Un premier patient a été traité dans le cadre d’un essai européen de thérapie génique pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives au sein du laboratoire Généthon.

Du 12 au 15 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique qui rassemble les experts de la myologie pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire émerger de nouvelles approches thérapeutiques. Retrouvez ici toutes nos interviews de chercheurs, en direct de Myology 2022, à Nice !

Du 15 au 17 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique international sur la médecine mytochondriale, à Nice. Nos équipes sur place vous font vivre ce congrès de l’intérieur, avec de nombreuses interviews de chercheurs qui font le point sur les avancées de la recherche. 
 

Combien de muscles avons-nous dans notre corps ? Quel rôle ont-ils ? Savez-vous que plus on fait de sport plus on entretient sa mémoire ? Est-il vrai qu’en soulevant un poids avec le bras droit, on muscle (un peu) notre bras gauche ? Les épinards augmentent-ils vraiment la masse musculaire ? Comment éviter les courbatures ?...

C’est la rentrée scolaire ! Découvrez le témoignage en vidéo de Nathan, un élève (presque) comme les autres ! L’occasion également de revenir sur les combats de l’AFM-Téléthon en faveur de l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes en situation de handicap. 

La Cour des comptes travaille sur le sujet du logement des personnes en situation de handicap, particulièrement celles qui avancent en âge. Dans ce cadre, elle lance un questionnaire en ligne afin de compiler les avis et expériences des personnes concernées. 

A l’issue de près de 30 ans de recherche, le démarrage d’un essai de thérapie génique européen marque une étape majeure vers le traitement de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Les autorisations ont été obtenues dans les trois pays impliqués, la France, le Danemark et la Grande-Bretagne.

I-Stem et Généthon ont identifié une combinaison pharmacologique pour traiter l’alpha-sarcoglycanopathie, une myopathie des ceintures. Des travaux innovants qui ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette pathologie et une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.

Comment rendre effectif le droit des personnes en situation de handicap à une vie intime, affective et sexuelle et à la parentalité ? En organisant un colloque en ligne sur cette question, du 14 au 17 février, le Comité parentalité, dont l’AFM-Téléthon est membre, entendait porter la voix des personnes concernées auprès des pouvoirs publics. Bilan concluant.

Du 14 au 17 février 2022, le Comité Parentalité organise un colloque en ligne sur le thème : « Comment assurer l'effectivité du droit à la vie intime, affective, sexuelle et à la parentalité ? » Le but : dresser l’état des lieux du chemin parcouru et identifier les besoins des couples et des familles.

Des équipes françaises et britanniques viennent de publier dans Nature Medecine les résultats à long terme de l’essai clinique de phase I/II lancé par Généthon en 2010 chez des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. Huit patients ont vu leur système immunitaire rétabli et leur état clinique s’améliorer, au terme d’un suivi allant jusqu’à 9 ans après traitement.

Les vacances d’été vous semblent loin ? C’est pourtant dès aujourd’hui qu’elles se préparent ! Découvrez les Villages Répit Familles® et la maison familiale de vacances proposés par l’AFM-Téléthon et suivez le guide pour réserver votre séjour cet été.

Vous mettre au sport fait partie de vos bonnes résolutions de janvier ? Un partenariat a été signé en décembre entre L’AFM-Téléthon et la Fédération française Handisport. Son but : démocratiser l'accès à la pratique d’activités sportives auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.

Le 26 novembre 2021, I-Stem a inclus le premier patient dans son essai clinique de phase II pour le traitement du syndrome de Wolfram, une maladie rare neurodégénérative. L’essai, dont il est le promoteur, évaluera, chez 23 patients, l’efficacité de l’acide valproïque sur l’atteinte auditive.