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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Symboles de la mobilisation de centaines de communes, Angoulême , Aubagne, Beynat et Saint Quentin, les 4 villes ambassadrices du Téléthon 2017, vont réaliser des exploits incroyables !
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
Mardi 10 octobre, rencontre au sommet à l’AFM-Téléthon pour Zazie, les familles ambassadrices et les chercheurs.
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.