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Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.

Une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon a réalisé une analyse des données de plus de 1000 personnes atteintes de myasthénie.

L’opération Vive le Théâtre, au profit du Téléthon, organisée par Optic 2ooo, s’est déroulée du 30 juin au 22 juillet 2016 en France. Bilan.

Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du nusinersen chez des nourrissons atteints de SMA de type I ont été annoncés.

Résultats négatifs d’un essai de phase II du méthotrexate pour réduire les doses de glucocorticoïdes dans la myasthénie généralisée liée aux récepteurs de l’acétylcholine.

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH.

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

À la veille de la 4e édition de « 1 000 chercheurs dans les écoles », l’opération vient de lancer sa page Facebook.

Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.

Le Dr Federico Mingozzi, responsable de l’équipe Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie à Généthon, (Inserm U951/UPMC), a démontré l’efficacité à long terme d’un vecteur AAV-UGT1A1 optimisé pour corriger la maladie de Crigler-Najjar (CN) dans deux modèles animaux. Ces travaux publiés le 20/07/2016 dans la revue Molecular Therapy Methods and Clinical Development ont été soutenus par l’AFM-Téléthon.

Mise à jour des recommandations sur le traitement par corticoïdes au long court dans la myopathie de Duchenne aux États-Unis

Mise au point d’un nouvel outil d’évaluation clinique de la FSH, facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients.

Dès septembre, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, sillonnera les routes de France pour animer une série de conférences-débats.

La nouvelle formule des Cahiers de Myologie est à découvrir en ligne dès à présent.

Les 26 et 27 novembre prochains, participez au Nouveau Cross du Figaro en faveur de l'AFM-Téléthon.