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Une enquête réalisée auprès d'un échantillon américain de 70 personnes grand public rend compte d'une opinion positive sur le dépistage néonatal dans la SMA.

Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.

Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.

Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.

Les présentations filmées de la journée d'information sur la maladie de Pompe sont disponibles sur le site de l'Association Francophone des Glycogénoses.

Près 30 millions de personnes sont touchées par une maladie rare en Europe et 3 millions en France. Le 28 février, plus de 60 pays seront mobilisés autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières».

L’avant-projet de loi sur la décentralisation prévoit notamment le transfert des Maisons Départementales des Personnes Handicapées sous la seule responsabilité des conseils généraux.

Orphanet vient de publier un article sur "La dermatomyosite" dans son Encyclopédie pour tout public.

Les droits de 6 millions de Français en situation de handicap sont remis en cause par l’avant-projet de loi sur la décentralisation. L’AFM-Téléthon et plus de 70 associations demandent un retrait du projet et une concertation sur l’ensemble de la politique du handicap, notamment son financement.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

Le 7e Conseil scientifique de l’AFM-Téléthon compte 42% de nouveaux membres et davantage d’experts venus de l’étranger. Une ouverture à l’international pour accélérer la mise au point des traitements innovants pour guérir les malades et tenir les engagements pris devant les donateurs.

Généthon obtient le feu vert de l’agence britannique du médicament (MHRA) pour le démarrage d’un nouvel essai clinique pour un déficit immunitaire héréditaire.

Généthon obtient le feu vert de l’agence anglaise du médicament pour le démarrage d’un nouvel essai clinique pour un déficit immunitaire héréditaire, la Granulomatose Septique Chronique.

Un vecteur viral transportant le gène codant SMN injecté dans un muscle de souris modèle de SMA retrouvé aussi dans les motoneurones.

Une équipe japonaise a mis en évidence sur des cellules en culture et dans des souris modèles de maladie de Kennedy les effets bénéfiques de la génistéine.