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Géraldine est la maman de Lee, 8 ans, atteint de thalassémie. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Du 4 au 30 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent pour faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées. Les élèves vont ainsi pouvoir découvrir les dernières avancées de la recherche biomédicale et le quotidien d’un chercheur !

Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.

Un essai de phase I/IIa dans la dystrophie musculaire oculopharyngée montre la bonne tolérance et l’efficacité d’une greffe de myoblaste dans le pharynx.

L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.

Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.

Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.

Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.

Du 4 au 30 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent pour faire entrer la recherche dans les collèges et lycées.

Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.

Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4

Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.

Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale

Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.

Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne