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Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.

Une étude électrophysiologique illustre la complexité des phénomènes en jeu dans la fatigue dans la maladie de Steinert

L’entreprise familiale Triballat-Noyal, bien connue pour sa gamme de produits bio à base de soja, s’engage avec l’AFM-Téléthon au travers de son équipe cycliste professionnelle.

Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.

Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.

Un composé synthétique est capable d’augmenter la synthèse d’acide sialique dans myopathie à inclusions héréditaire chez la souris.

Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.

Mise en évidence de mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale.

Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.

Une étude publiée en octobre 2011 montre que la prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens

Une équipe brésilienne a publié des résultats encourageants d’une greffe de cellules souches issues de tissus adipeux chez le chien GRMD

Les résultats d’un essai de thérapie génique de phase I dans la DMD montre que l’AAV2.5 est un bon vecteur pour apporter la mini-dystrophine

L’association américaine MDA finance un essai de phase I pour tester une nouvelle formulation du SMT C1100, un activateur de l’utrophine

Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).