Myopathie distale de type Nonaka
Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle
Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.
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Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle
Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.
Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle
Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.
Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.
Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie sur les connaissances issue des progrès dans la DMD, mais aussi sur des pistes thérapeutiques d'abord explorées dans la DMB.
Groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées
Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. En cause, l'absence de dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints ou presque, car elle concerne aussi quelques filles. Près de 10 ans de vie ont été gagnés sur la maladie en vingt ans, grâce aux soins et aux médicaments disponibles ; aujourd'hui, des molécules innovantes en essais cliniques nourrissent l’espoir d’aller encore plus loin !
Informer les médecins, paramédicaux et chercheurs.
De la recherche à la production de médicaments, l’AFM-Téléthon fait émerger des thérapies innovantes avec un seul objectif : guérir les maladies rares et lourdement invalidantes, autrefois incurables. Découvrez nos actions pour guérir.
Ecoute, proximité, qualité et innovation sont les exigences qui guident l'action de l'AFM-Téléthon dans sa mission d 'aide aux malades. Découvrez toutes les actions mises en place par l'Association pour aider et accompagner les malades.
Parce que les maladies neuromusculaires sont rares et, pour la plupart, d’origine génétique, l’AFM-Téléthon mène une stratégie d’intérêt général qui s’appuie sur l’innovation et bénéficie à l’ensemble des maladies rares. Sous son impulsion, une nouvelle médecine émerge.
Pour tout comprendre sur les différentes étapes qui jalonnent la découverte et la mise sur le marché d'un nouveau traitement, et appréhender le vocabulaire autour de la recherche et des maladies rares.
De maladies méconnues nous sommes passé à des maladies vaincues. Une véritable révolution de la médecine est en cours et les victoires se multiplient !
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