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Pour tout comprendre sur les différentes étapes qui jalonnent la découverte et la mise sur le marché d'un nouveau traitement, et appréhender le vocabulaire autour de la recherche et des maladies rares.

De maladies méconnues nous sommes passé à des maladies vaincues. Une véritable révolution de la médecine est en cours et les victoires se multiplient !

Vous ou l'un de vos proches êtes concernés par une maladie rare ou neuromusculaire ? Consultez nos fiches maladies, et découvrez comment lutter à nos côtés.

De la maison à l’hôpital, au quotidien comme en situation d’urgence, le parcours de soins d’une personne atteinte de maladie neuromusculaire commence avec les premiers symptômes. En connaitre les différentes étapes et les intervenants importants est essentiel pour se soigner au mieux. 

Les réseaux de proximité et les services mis en place par l'AFM-Téléthon pour accompagner les malades et leurs familles au quotidien.

De la recherche d'aides humaines, aux questions sur la parentalité, la scolarité, en passant par les solutions d'accueil et de répit... Toutes les solutions pour le quotidien avec une maladie neuromusculaire ou rare. 

L’AFM-Téléthon édite de nombreux supports à destination des familles concernées par la maladie, des médecins et professionnels paramédicaux, ainsi qu'une base de données bibliographiques.

Toutes les manières de donner à l'AFM-Téléthon et de contribuer au combat des familles contre les maladies rares. 

Sur le terrain, durant le week-end du Téléthon ou à l'année, auprès des malades et des familles, sur le web... Découvrez les différentes manières de vous engager pour l'AFM-Téléthon.

Vous êtes une entreprise ou une organisation professionnelle nationale et vous souhaitez devenir partenaire/mécène ou obtenir plus d’informations, contactez-nous  : par téléphone au 01 69 47 29 69, par e-mail à partenariat@afm-telethon.fr.

Dernières infos ou parutions, nouvelle campagne de mobilisation, événements... toutes les actualités de l'AFM-Téléthon.

Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, vise à évaluer l’innocuité et la tolérance d'une thérapie génique à l’aide d’un vecteur rAAV2/5-hNaGlu dans une maladie rare lysosomale, la maladie de Sanfilippo B. Cet essai est terminé.

L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Cet essai est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants.

L'étude INCEPTUS est une étude clinique observationnelle prospective préalable à un essai de phase I/II chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X âgés de 3 ans ou moins. Cette étude est terminée.

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en pleine évolution dans ces maladies.