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Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF)

Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.

La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Grâce aux travaux de Généthon, un essai de thérapie génique est actuellement en cours en France, et en Europe. 

Maladie rare, la myotonie congénitale de Becker est d'origine génétique. Elle débute en général dans l'enfance et touche les muscles. : ils ont du mal à se relâcher après un mouvement (myotonie). Il est cependant possible de prévenir ses manifestations ou de réduire leur importance. Médecins et chercheurs poursuivent néanmoins leurs recherches pour faire progresser encore les connaissances sur cette maladie et améliorer sa prise en charge.

D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.

C'est une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle. Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

Une maladie qui touche le muscle.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle

Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.