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Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.

Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.

Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique.

Elle débute dans l'enfance par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

Une maladie musculaire rarissime d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des jambes et des mains.

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des déformations orthopédiques ultérieurement.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle

Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

 Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Les maladies neuromusculaires se manifestent par une atteinte musculaire transitoire ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins rapidement.

L'étude INCEPTUS est une étude clinique observationnelle prospective préalable à un essai de phase I/II chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X âgés de 3 ans ou moins. Cette étude est terminée.

Cet essai international qui s'est déroulé en France évaluait les effets de l’acide sialique à libération prolongée dans la myopathie GNE. Cet essai a été arrêté.

Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, évalue les effets de la ventilation non invasive précoce dans la maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1)