Recherche

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

Les glycogénoses musculaires sont des maladies d’origine génétique liées à une accumulation de glycogène dans les cellules. Poser le diagnostic est essentiel pour bénéficier d’une prise en charge optimale. Apporter l’enzyme manquante est déjà possible dans la glycogénose de type II ou maladie de Pompe. D’autres traitements, notamment de thérapie génique, sont à l’étude.

La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

Une maladie qui touche le muscle.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle.

Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle

Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.

Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.

Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique.

Elle débute dans l'enfance par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

Une maladie musculaire rarissime d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des jambes et des mains.

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des déformations orthopédiques ultérieurement.