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Le biocluster Genother, dédié à l’accélération du développement des médicaments de thérapie génique, dont Généthon est l’un des fondateurs, fait partie des 5 lauréats de l’appel à manifestation d’intérêt de France 2030. Une labellisation qui va renforcer le leadership de la France dans le domaine de la thérapie génique.

Genother, biocluster dédié à l’accélération du développement des médicaments de thérapie génique, est l’un des 5 lauréats de l’appel à manifestation d’intérêt “Biocluster” du Plan France 2030, comme l’a annoncé ce jour le Président de la République, Emmanuel Macron. Cette labellisation va renforcer le leadership de la France dans le domaine de la thérapie génique, très largement portée et soutenue par l’AFM-Téléthon et dont son laboratoire Généthon est l’un des leaders mondiaux.

Ni tout à fait une sclérodermie, ni vraiment une myosite classique, la scléromyosite est une maladie à part entière. Mais comment la reconnaitre ? Une publication franco-canadienne fait le point.

Merci à tous : donateurs, bénévoles mobilisés dans toute la France et à l’étranger, familles, partenaires, personnalités ! Grâce à votre mobilisation sans faille les 2 et 3 décembre dernier, le Téléthon 2022 a permis de collecter 90 839 067 euros ! Ce formidable résultat - le meilleur depuis 2016 - montre à quel point les Français sont solidaires du combat des familles. 

1000 chercheurs dans les écoles c’est une opération de sensibilisation à la recherche médicale et aux métiers de la science sous l’angle des maladies génétiques rares et de la recherche de traitement avec les biothérapies innovantes. Vous souhaitez en savoir plus ? Suivez le guide !

L’Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé le statut PRIME (PRIority MEdicines) au produit de thérapie génique GNT-0003 actuellement testé dans le cadre d’un essai clinique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Ce statut, uniquement accordé aux candidats-médicaments ayant un potentiel thérapeutique majeur, fait suite aux résultats concluants des premières phases de l’essai.

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le 28 février, l’AFM-Téléthon préconise la création en France d’un fonds public d’intervention et d’innovation pour les traitements de maladies ultra rares sans perspectives de rentabilité commerciale. Le but : garantir l'accès aux traitements pour tous. 

L’AFM-Téléthon et la Fondation Maladies Rares lancent un nouvel appel à projets destiné aux Filières de Santé Maladies Rares. Son objectif : soutenir des projets innovants permettant la consolidation et la maturation de preuves de concepts thérapeutiques pour des maladies rares.

Dans le cadre du 2ème appel à projet Sésame Filières France 2030 lancé par l'Etat et la Région Île-de-France pour soutenir la structuration de filières stratégiques en Île-de-France, I-Stem, laboratoire pionnier et leader de la recherche sur les cellules souches, et l’Université d’Évry Paris-Saclay bénéficieront d’un soutien financier pour développer la plateforme PITCH dont l’objectif est d’accélérer l’identification de médicaments pour des maladies génétiques à partir de modèles cellulaires dérivés d’IPS (cellules souches pluripotentes induites). Cette plateforme basée sur plus de 15 ans d’expertise d’I-Stem permettra de réduire le temps et les coûts de la recherche en ciblant finement des candidats-médicaments d’intérêt.  

Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares !

La mise à disposition de traitements et la fin de l’errance diagnostique sont des enjeux majeurs pour les personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares se mobilisent et interpellent les pouvoirs publics pour demander un 4ème Plan National Maladies Rares qui prennent en compte ces enjeux.  

Le palovarotène (Sohonos®) testé dans un essai de phase II contre placebo semble diminuer la fréquence, la durée et le volume des poussées d’ossification anormale du muscle.

La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.

Dans les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, l’Observatoire OPALE continue de collecter de nouvelles données, tandis que l'étude du rôle des protéines en cause et la recherche de nouveaux traitements se poursuivent.

Participer à un essai clinique est une démarche individuelle pour un bénéfice collectif : devenir l’un des acteurs de l’évaluation d’un futur traitement qui pourrait servir à un plus grand nombre de malades. Mais entre espoir et inquiétude, cette décision doit être prise après mûre réflexion et en ayant reçu une information la plus complète possible.