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La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments sont en cours de développement.

Transmettre, ce n'est pas qu'une histoire de gènes. C’est avant tout une histoire de convictions profondes, destinées à perdurer au-delà de votre existence. 

Créée en juillet 2001, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares, aujourd’hui qualifiée de « French model » est un lieu unique en Europe.
Elle favorise les synergies entre associations de malades, professionnels de santé et acteurs publics, pour améliorer la prise en charge des maladies rares et développer la recherche thérapeutique.

L’AFM-Téléthon se bat contre les maladies neuromusculaires et bien d’autres maladies rares. Mais qu’est-ce qu’une maladie rare ? Combien de personnes sont concernées ? Passage en revue des ressources essentielles pour s’informer et s’orienter dans le monde des maladies rares.

L’AFM-Téléthon se bat pour la reconnaissance des maladies rares et pour impulser une politique publique à la hauteur des enjeux pour les millions de personnes concernées. 

Les Filières de santé maladies rares animent, coordonnent et favorisent les échanges entre les acteurs participant au diagnostic, à la prise en charge et à la recherche dans les maladies rares (centres de références et centres de compétences, laboratoires de diagnostic, équipes de recherche, associations de personnes concernées…).

Comment se protéger efficacement ?

Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares !

Rendez-vous le 15 juin à Guingamp, où se tiendra la conférence « De la recherche sur les maladies rares a des solutions pour les maladies fréquentes ». L’occasion de mieux comprendre les recherches développées grâce à vos dons.

Ce vendredi 15 octobre, dans le cadre du Congrès RARE 2021, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, a annoncé le lancement d’un appel à projets destiné aux Filières de Santé Maladies Rares. Son objectif : impulser des projets visant à faire la preuve de concepts thérapeutiques innovants pour des maladies rares sans traitement. Il sera financé par l’AFM-Téléthon et coordonné par la Fondation Maladies Rares.

Alors que le 28 février prochain se tiendra la 10è édition de la Journée internationale des maladies rares, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares s’inquiètent de l’avenir de la politique française dans le domaine. Errance diagnostique, accès aux soins, développement des thérapeutiques, … les besoins sont immenses pour les 3 millions de personnes concernées par les maladies rares en France ! Aujourd’hui, les ambitions de notre pays restent floues et les moyens incertains.

#ShowYourRare, c’est le mot d’ordre de la journée internationale des maladies rares 2018 qui se déroule aujourd’hui sur le thème de la recherche. La campagne menée à l’échelle mondiale invite chacun, directement touché ou pas, à montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.

le 29 février 2016, des patients du monde entier, ainsi que leurs familles et le grand public, prendront part à la grande journée de mobilisation contre les maladies rares.

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.

A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.