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Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets. D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.

Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

Un examen médical indispensable pour établir un diagnostic définitif, évaluer le risque de transmission d’une maladie, anticiper son évolution, participer à d’éventuels essais cliniques et accéder si possible à des traitements spécifiques.

Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.

Le Téléthon, ce n’est pas seulement un marathon télévisuel de 30 heures : c’est aussi une mobilisation nationale qui fédère plus de 15 000 communes et plus de 280 000 bénévoles engagés à faire grimper le compteur. Partout en France, des animations prennent vie pour collecter des fonds au profit de la lutte contre les maladies rares. 

À 21h10, sur France 3, le Téléthon 2024 se poursuit. Avec Sacha, traité dans le cadre d’un essai clinique pour une myopathie de Duchenne, et pour qui tous les espoirs sont permis ; Paul, pour qui la recherche avance sur sa maladie et dont les parents s’accrochent à l’espoir d’un traitement, ou encore Marley et Mylane dont le destin a pris un autre tournant grâce au traitement de thérapie génique dont elles ont bénéficié.  

C’est parti pour le Téléthon 2024, sur les chaînes de France Télévisions et dans plus de 15 000 communes de France et à l’étranger ! Vous aussi rejoignez cette grande fête de la solidarité organisée pour mettre en lumière le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares.

Les glycogénoses musculaires sont des maladies d’origine génétique liées à une accumulation de glycogène dans les cellules. Poser le diagnostic est essentiel pour bénéficier d’une prise en charge optimale. Apporter l’enzyme manquante est déjà possible dans la glycogénose de type II ou maladie de Pompe. D’autres traitements, notamment de thérapie génique, sont à l’étude.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…

La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®, le Zolgensma^® et l’Evrysdi^®. Ils doivent être associés à une prise en charge symptomatique. D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.

Le Zolgensma^® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. En Europe, il est disponible depuis mai 2020 sous certaines conditions. Avec le Spinraza^® et l’Evrysdi^® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.

Les épidermolyses bulleuses sont des maladies génétiques rares dans lesquelles la peau et les muqueuses sont fragilisées. Une pression, même légère, un frottement, de la chaleur… entrainent la formation de cloques (ou « bulles ») souvent très douloureuses et nécessitant des soins constants. Depuis septembre 2024, un premier traitement de thérapie génique local est disponible en accès précoce en France pour une forme d’épidermolyse bulleuse liée au gène COL7A1.

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.