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Venez découvrir les portraits de résidents du pôle Yolaine de Kepper (49), réalisés par le photographe Christophe Hargoues, dans le cadre d'une exposition jusqu'au 22 septembre.

Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique

CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel.

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires

Une équipe du Centre de Recherche en Myologie (CRM-UMR 974) de l’Institut de Myologie (Sorbonne Université – INSERM- AIM) a réalisé, en collaboration avec une équipe de l’université des sciences et technologies de Hong Kong, la première cartographie des cellules du muscle squelettique révélant ainsi la composition cellulaire exacte du tissu musculaire adulte, jusqu’à présent partiellement connue. Publiée ce jour dans la revue Molecular Cell, cette première scientifique, soutenue par l’AFM-Téléthon, permet de mieux comprendre la structure du muscle squelettique, d’identifier précisément l’origine de ses dysfonctionnements mais aussi d’observer plus rapidement l’efficacité des traitements.

Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la proportion des troubles neurocognitifs chez 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Un groupe d’experts français vient de publier des recommandations sur le diagnostic, le traitement et le suivi de la plus fréquente des myosites de l’enfant.

Le 28 février aura lieu la 12e Journée internationale des maladies rares dont le thème sera « Vivre avec une maladie rare ». L’occasion pour tous de montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Ces travaux, soutenus par la Fondation EDF, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des patients. Ces travaux, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme, fréquemment à l’origine d’une insuffisance respiratoire chronique ou aigüe.

Des personnes investies dans la scolarité de l’enfant

A l’école et en lien avec celle-ci, des professionnels contribuent au bon déroulement de la scolarité.

Dans une lettre adressée à la ministre de la santé Agnès Buzyn et à la secrétaire d’Etat chargée des personnes handicapées, Sophie Cluzel, l’AFM-Téléthon, APF France Handicap, et France Assos Santé alertent sur les conséquences de la modification des modalités de prise en charge des transports des malades mises en œuvre par les établissements de soins de suite et de réadaptation (SSR) suite au décret du 15 mai 2018.

Favoriser l’autonomie des personnes handicapées et à besoins particuliers, c’est l’objectif du concours Fab Life. Les votes sont ouverts.

L’AFM-Téléthon, en partenariat avec FILNEMUS, la filière de santé maladies rares neuromusculaires, organise, ce vendredi 14 septembre, une Journée de Recherche Clinique (JRC) réunissant les professionnels de santé spécialisés en pathologie neuromusculaire, des représentants de malades et des scientifiques afin de faire le point sur les thérapies innovantes dans ce domaine émergent de la médecine. Les échanges seront publiés en décembre 2018 dans un hors-série de la revue Médecine/Sciences.